遺伝性疾患

総論・Gaucher病は稀な遺伝性疾患であり、小児科医や医療従事者にとっても正確な知識が求められる病気です。・本記事では、Gaucher病の概要から診断方法、治療法までをわかりやすく解説します。原因・分類・Gaucher病は、リソソーム酵素...

総論・くる病・骨軟化症は、骨石灰化障害を特徴とする疾患。・この内、成長軟骨帯閉鎖以前(小児期)に発症するものを「くる病」、成長軟骨帯閉鎖以降(成人期)に発症するものを「骨軟化症」と呼ぶ。・くる病、骨軟化症の病因は多岐にわたる。過剰な線維芽細...