先天異常・染色体異常

【新生児マススクリーニングの最前線：最新の科学と日本の現状】・新生児マススクリーニング（Newborn Screening、NBS）は、生まれたばかりの赤ちゃんに対して遺伝性疾患や先天代謝異常などを早期発見するための非常に重要な検査です。・...

総論・ダウン症候群（21トリソミー）は、21番染色体もしくは一部の責任領域の過剰によって引き起こされる遺伝的疾患です。特異顔貌、筋緊張低下、低身長などの外表所見と、心奇形など各種の合併症および知的障害(IQ30-60, 多くは40-50)を...

総論・ファブリー病(Fabry disease)はグロボトリアオシルセラミド（GL-3）という成分を体の中で分解する酵素（α-ガラクトシダーゼA：α-GALA）が欠損、または活性が低下することにより GL-3が分解できず、体にたまる先天代謝...

総論・Marfan症候群は、結合組織の異常を引き起こす遺伝性疾患で、全身のさまざまな器官に影響を与えます。眼、心血管系、筋骨格系の病変を主症状とします。・結合組織は、体の構造を支え、臓器や組織を安定させる役割を担っており、その異常が体全体に...

総論・胸腹部臓器の左右軸に異常を生じる疾患の総称である。・6000-20000出生に1人の発生頻度と言われている。・従来は無脾/多脾症候群と呼ばれていた概念ではあるが、それぞれ右側心房相同(right atrial isomerism: R...

総論・消化管の閉鎖は胎生期の原始腸管の発生過程の異常に伴い、いずれの部位でも起こりうるが、食道・十二指腸・小腸での閉鎖が多い。食道閉鎖・出生3,500-4,500 人に1人の頻度で、約半数に食道閉鎖以外の合併症が認められる。・胎生5-7週ご...

病態・原因は多様であり、尿素サイクル異常症以外では二次的に尿素サイクル関連酵素が阻害されることで発症する。先天性代謝異常症で高アンモニア血症をきたす疾患・尿素サイクル異常症(オルニチントランスカルバミダーゼ欠損症など)・有機酸代謝異常症(プ...

総論・常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症。・肝臓での銅とセルロプラスミンとの結合が障害されて、銅の胆汁への排泄が障害される。・13番染色体長腕(13q14. 3)に存在する疾患遺伝子ATP7Bが原因。・ATP7B遺伝子は脳、腎臓、...

総論・21トリソミー(Down症候群)は、染色体異常によって引き起こされる遺伝子疾患の一種であり、先天性の身体的特徴と知的障害を引き起こします。・また、心奇形など各種合併症も生じる割合の高い疾患です。原因・21トリソミーは、染色体異常によっ...