内分泌代謝 【小児科医🍎blog】「うちの子、最近やたらと水をガブ飲みする…」暑さのせいと放置しないで！小児科医が警戒する『1型糖尿病』発症の初期サイン
こんにちは！小児科専門医・育児ブロガーの小児科医りんごです。「ママ、お茶おかわり！」「パパ、お水ちょうだい！」 もう外もかなり暑く、汗をたくさんかく季節。子どもたちがゴクゴクと水分をとる姿は、よくある日常の風景ですよね。でも、もしその量が「...
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内分泌代謝 【小児科医🍎Blog】生まれたばかりの赤ちゃんの「かかと」から血を採る理由。『新生児マススクリーニング』が救う、先天性代謝異常症の子供たちの未来
こんにちは！「ゆるっと小児科医ブログ」へ足を運んでいただき、ありがとうございます。私自身も、妻と二人三脚で2歳の娘のイヤイヤ期（？）に奮闘している、30代のパパドクターです。出産という大仕事を終え、ようやく赤ちゃんに会えた喜びも束の間。産院...
内分泌代謝 【小児科医🍎Blog】McCune-Albright（マッキューン・オルブライト）症候群について
こんにちは！毎日の子育て、本当にお疲れ様です。お子さんの体に気になるアザ（カフェオレ斑）があったり、同年代の子より体の成長が早すぎたりすると、「もしかして何か悪い病気なのでは…」と検索しては不安な夜を過ごしている親御さんも多いと思います。今...
内分泌代謝 【小児科医が解説】母乳育児の落とし穴？赤ちゃんを守る「ビタミンD」の正しい補い方と増える「くる病」への対策
毎日のおむつ替えや授乳、夜泣きの対応など、本当にお疲れ様です！赤ちゃんのすこやかな成長は、パパやママにとって何よりの喜びですよね。さて、赤ちゃんにとって良いことづくめとされている母乳育児ですが、母乳栄養の乳幼児において、ある栄養素の不足が大...
内分泌代謝 【小児科医blog】小児の家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia）：症状・診断・治療の最新ガイド
総論：小児の家族性高コレステロール血症・家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia：FH）は、遺伝子の変異による脂質代謝異常症の１つであり、小児期から著しく高いLDLコレステロール（LDL-C）を...
内分泌代謝 【小児科医blog：成長・発達, 内分泌】小児の低身長, 成長ホルモン分泌不全性低身長症(Growth Hormone Deficiency in children)について
Introduction「かかりつけ医で身長の記録をつけてもらっているのですが、成長曲線が基準より低いみたいで...。検査をしてもらうように言われて受診しました。」今回は、上記のような理由で受診される、小児の低身長についてまとめます。身長が...
先天異常・染色体異常 【小児科医blog：内分泌代謝】新生児マススクリーニング (NBS)について
【新生児マススクリーニングの最前線：最新の科学と日本の現状】・新生児マススクリーニング（Newborn Screening、NBS）は、生まれたばかりの赤ちゃんに対して遺伝性疾患や先天代謝異常などを早期発見するための非常に重要な検査です。・...
内分泌代謝 【小児科医blog：内分泌代謝】軟骨無形成症（Achondroplasia）：遺伝子異常から最新医療まで
軟骨無形成症とは：希少だが最も多い骨系統疾患・軟骨無形成症（achondroplasia）は、四肢短縮性低身長を主徴とする骨系統疾患の中で最も頻度が高く、全世界で約25万人が罹患していると推定されています。・出生10,000～30,000に...
内分泌代謝 【小児科医blog：遺伝性疾患】Gaucher病：症状、診断、治療法を徹底解説
総論・Gaucher病は稀な遺伝性疾患であり、小児科医や医療従事者にとっても正確な知識が求められる病気です。・本記事では、Gaucher病の概要から診断方法、治療法までをわかりやすく解説します。原因・分類・Gaucher病は、リソソーム酵素...
先天異常・染色体異常 【小児科医blog：ライソゾーム病】ファブリー病(Fabry disease)について
総論・ファブリー病(Fabry disease)はグロボトリアオシルセラミド（GL-3）という成分を体の中で分解する酵素（α-ガラクトシダーゼA：α-GALA）が欠損、または活性が低下することにより GL-3が分解できず、体にたまる先天代謝...
内分泌代謝 【小児科医blog：内分泌代謝】新生児低カルシウム血症について
基準値・血性Ca < 7.5 mg/dL、iCa < 0.8 mmol/L(1.6 mEq/L)・補正Ca＝実測Ca + (4 - 血清アルブミン) 原因・以下の原因が挙げられる新生児早期低カルシウム血症・生後72時間以内で通常は無症状で自...
内分泌代謝 【小児科医blog：循環器、内分泌、腎臓】小児の高血圧について
Intro・小児高血圧症の原因は、１０歳以上では本態性高血圧も含まれるがあ、腎疾患など二次性高血圧が多いので、そのことを意識して診察する。高血圧基準(健診用)幼児：収縮≧120mmHg、拡張期≧70小学校(低学年)：収縮≧130、拡張≧80...
先天異常・染色体異常 【小児科医blog：内分泌代謝, 救急】高アンモニア血症について
病態・原因は多様であり、尿素サイクル異常症以外では二次的に尿素サイクル関連酵素が阻害されることで発症する。先天性代謝異常症で高アンモニア血症をきたす疾患・尿素サイクル異常症(オルニチントランスカルバミダーゼ欠損症など)・有機酸代謝異常症(プ...
内分泌代謝 【小児科医blog：内分泌代謝, 栄養】肥満症・メタボリックシンドロームについて
肥満症の定義・次のうち、A項目を1つ満たすか、肥満度50%以上でB項目を1つ満たすか、B項目を2つ満たすかすれば、肥満症と診断される。(なお参考項目は2つでB項目1つと同等とする)A項目高血圧睡眠時無呼吸症候群などの換気障害：いびきが多い・...
内分泌代謝 【小児科医blog：新生児, 内分泌】早産児(未熟児)骨減少症の治療指針
原因・いわゆる未熟児骨減少症はP(リン)やCa(カルシウム)などミネラル不足が原因です。・血清ALP上昇は、骨のremodelingの活動を表しています。・早産児骨減少症について、P(リン)、Ca(カルシウム)・%TRPについても含めまとめ...
先天異常・染色体異常 【小児科医blog：先天代謝異常】Wilson病（ウィルソン病）について
総論・常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症。・肝臓での銅とセルロプラスミンとの結合が障害されて、銅の胆汁への排泄が障害される。・13番染色体長腕(13q14. 3)に存在する疾患遺伝子ATP7Bが原因。・ATP7B遺伝子は脳、腎臓、...
内分泌代謝 【小児科医blog：内分泌】X染色体連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症(小児XLH)
総論・くる病・骨軟化症は、骨石灰化障害を特徴とする疾患。・この内、成長軟骨帯閉鎖以前(小児期)に発症するものを「くる病」、成長軟骨帯閉鎖以降(成人期)に発症するものを「骨軟化症」と呼ぶ。・くる病、骨軟化症の病因は多岐にわたる。過剰な線維芽細...
内分泌代謝 【小児科医blog：内分泌代謝】先天性甲状腺機能低下症の治療
以前ブログ記事に、先天性甲状腺機能低下症の診断までのまとめはUpしています。今回は、治療についてフォーカスしてまとめたいと思います。↓診断までの流れについては下記参照↓治療の適応は、①先天性甲状腺機能低下症(CH: congenital h...
内分泌代謝 【小児科医blog：内分泌代謝】SIADH(抗利尿ホルモン不適合分泌症候群)まとめ
SIADH：syndrome of inappropriate antidiureteic gormone secretion SIADH(抗利尿ホルモン不適切分泌症候群)は、抗利尿ホルモンの異常な分泌によって引き起こされる病気です。低ナト...
内分泌代謝 【小児科医blog：内分泌, 救急, PICU】低Na血症について
低ナトリウム血症の対応①血液検査で血清Naを測定・低Na血症の定義は、血清Na値 135 mEq/L以下の状態です。・また以下のように重症度分類がされます。軽度：130-135mEq/L中等度：125-129mEq/L重度：125 mEq/...