内分泌代謝

総論：小児の家族性高コレステロール血症・家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia：FH）は、遺伝子の変異による脂質代謝異常症の１つであり、小児期から著しく高いLDLコレステロール（LDL-C）を...

Introduction「かかりつけ医で身長の記録をつけてもらっているのですが、成長曲線が基準より低いみたいで...。検査をしてもらうように言われて受診しました。」今回は、上記のような理由で受診される、小児の低身長についてまとめます。身長が...

【新生児マススクリーニングの最前線：最新の科学と日本の現状】・新生児マススクリーニング（Newborn Screening、NBS）は、生まれたばかりの赤ちゃんに対して遺伝性疾患や先天代謝異常などを早期発見するための非常に重要な検査です。・...

軟骨無形成症とは：希少だが最も多い骨系統疾患・軟骨無形成症（achondroplasia）は、四肢短縮性低身長を主徴とする骨系統疾患の中で最も頻度が高く、全世界で約25万人が罹患していると推定されています。・出生10,000～30,000に...

総論・Gaucher病は稀な遺伝性疾患であり、小児科医や医療従事者にとっても正確な知識が求められる病気です。・本記事では、Gaucher病の概要から診断方法、治療法までをわかりやすく解説します。原因・分類・Gaucher病は、リソソーム酵素...

総論・ファブリー病(Fabry disease)はグロボトリアオシルセラミド（GL-3）という成分を体の中で分解する酵素（α-ガラクトシダーゼA：α-GALA）が欠損、または活性が低下することにより GL-3が分解できず、体にたまる先天代謝...

基準値・血性Ca < 7.5 mg/dL、iCa < 0.8 mmol/L(1.6 mEq/L)・補正Ca＝実測Ca + (4 - 血清アルブミン)　原因・以下の原因が挙げられる新生児早期低カルシウム血症・生後72時間以内で通常は無症状で自...

Intro・小児高血圧症の原因は、１０歳以上では本態性高血圧も含まれるがあ、腎疾患など二次性高血圧が多いので、そのことを意識して診察する。高血圧基準(健診用)幼児：収縮≧120mmHg、拡張期≧70小学校(低学年)：収縮≧130、拡張≧80...

病態・原因は多様であり、尿素サイクル異常症以外では二次的に尿素サイクル関連酵素が阻害されることで発症する。先天性代謝異常症で高アンモニア血症をきたす疾患・尿素サイクル異常症(オルニチントランスカルバミダーゼ欠損症など)・有機酸代謝異常症(プ...

肥満症の定義・次のうち、A項目を1つ満たすか、肥満度50%以上でB項目を1つ満たすか、B項目を2つ満たすかすれば、肥満症と診断される。(なお参考項目は2つでB項目1つと同等とする)A項目高血圧睡眠時無呼吸症候群などの換気障害：いびきが多い・...

原因・いわゆる未熟児骨減少症はP(リン)やCa(カルシウム)などミネラル不足が原因です。・血清ALP上昇は、骨のremodelingの活動を表しています。・早産児骨減少症について、P(リン)、Ca(カルシウム)・%TRPについても含めまとめ...

総論・常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症。・肝臓での銅とセルロプラスミンとの結合が障害されて、銅の胆汁への排泄が障害される。・13番染色体長腕(13q14. 3)に存在する疾患遺伝子ATP7Bが原因。・ATP7B遺伝子は脳、腎臓、...

総論・くる病・骨軟化症は、骨石灰化障害を特徴とする疾患。・この内、成長軟骨帯閉鎖以前(小児期)に発症するものを「くる病」、成長軟骨帯閉鎖以降(成人期)に発症するものを「骨軟化症」と呼ぶ。・くる病、骨軟化症の病因は多岐にわたる。過剰な線維芽細...

以前ブログ記事に、先天性甲状腺機能低下症の診断までのまとめはUpしています。今回は、治療についてフォーカスしてまとめたいと思います。↓診断までの流れについては下記参照↓治療の適応は、①先天性甲状腺機能低下症(CH: congenital h...

SIADH：syndrome of inappropriate antidiureteic gormone secretion SIADH(抗利尿ホルモン不適切分泌症候群)は、抗利尿ホルモンの異常な分泌によって引き起こされる病気です。低ナト...

低ナトリウム血症の対応①血液検査で血清Naを測定・低Na血症の定義は、血清Na値 135 mEq/L以下の状態です。・また以下のように重症度分類がされます。軽度：130-135mEq/L中等度：125-129mEq/L重度：125 mEq/...

以前の記事で、新生児だけでなく一般小児の低血糖についてまとめてあるので、下記記事を参照ください！！↓総論・新生児低血糖症とは、血中のグルコース濃度が低下し、細胞機能が維持できない状態のことである。・新生児における低血糖症の定義は、およそ血糖...

総論・先天性甲状腺機能低下症(congenital hypothyroidism: CH)は、濾紙血TSH測定による新生児マススクリーニングが1979年より実施されることで診断機会が増えた疾患である。・CHは胎生期または周産期に生じた甲状腺...

総論・McCune-Albright症候群(MAS)は、骨病変、皮膚病編、および内分泌機能亢進症といった幅広い臨床像を呈する疾患である。・発症頻度は10万分の１〜100万分の１、女子に多い。・20q 13. 3に位置するGNAS遺伝子の活性...

DKA：diabetic ketoacidosis 総論・DKAとは、何らかの侵襲がきっかけとなり、インスリンの絶対量が少なく、高血糖・高ケトン血症、代謝性アシドーシスになってしまう病態。・高血糖による浸透圧性利尿で脱水となる。・小児では脱...