成長障害について

今回は、外来でもよく目にする低身長について。

血液検査

・CBC(血算)

・一般生科学：肝機能、腎機能、電解質、ALP

・栄養状態：プレアルブミン、亜鉛

・血液ガス

・乳酸、ピルビン酸

内分泌検査

・IGF-１

・甲状腺機能

・性ホルモン：LH、FSH、テストステロン、エストラジオール

・成長ホルモン分泌刺激試験

画像検査

・骨年齢

・全身骨レントゲン：脊柱側面/正面、骨盤正面、上下肢、頭蓋骨正面/側面

・下垂体MRI

遺伝学的検査

・G分染法

・疾患特異的なFISH、NGS解析、マイクロアレイ、メチル化解析

・明らかな成長率低下を認める

・IGF-1が明らかに低下している：IGF-1 SD< −2SD

※ただし、栄養障害やネグレクトが疑われる症例は栄養状態、養育環境の改善を確

認してから再評価する

・身長SD＜-2.5SD未満

ただし、家族性低身長については検討する

・身長SDが-2~2.5SDの症例は個別に検討する。

・翼状頸や外反肘を認める

・新生児期にリンパ浮腫、感音性難聴、先天性心疾患などTurner症候群に認める既

往、合併症がある

・外表奇形や合併症がなくても、-2.5SD未満の低身長がある