【小児科医blog：免疫・膠原病】若年性皮膚筋炎（Juvenile Dermatomyositis: JDM）について

総論

・若年性皮膚筋炎（Juvenile Dermatomyositis, JDM）は、小児期(主に16歳未満)に発症する稀少な自己免疫疾患で、主に皮膚および筋肉に慢性的な炎症を引き起こします。

・本疾患は、早期診断と適切な治療が予後に大きく影響するため、専門的な理解が重要です。この記事では、最新の研究成果を基に、JDMの病態、診断、治療、および合併症管理について詳しく解説します。

病態・病因

病態の概要

・JDMは、免疫系が自己組織を攻撃することで発症します。特に血管周囲の炎症（血管炎）が特徴であり、皮膚や筋肉組織への酸素供給が障害されることが病態の中心です。

・また、Ⅰ型インターフェロン（IFN）の過剰活性化が病態進行に関与していることが示されています。

発症因子

遺伝的要因: HLA遺伝子多型が疾患感受性に関連。
環境因子: ウイルス感染や紫外線曝露がトリガーとなる可能性。

筋炎特異的自己抗体

JDM患者では、以下のような自己抗体が検出されることがあります。

抗MDA5抗体

・MDA5(melanoma-differentiation associated gene 5)の自己抗体であり、CADM140抗体とも呼ばれます。

・急速進行性間質性肺炎（RP-ILD）との関連があり、筋炎症状を認めない皮膚筋炎(clinically amyopathic dermatomyositis)と相関します。

抗TIF1γ抗体

・成人型皮膚筋炎では悪性腫瘍との関連がありますが、小児ではそのリスクは低いとされています→小児の皮膚筋炎では悪性腫瘍の合併が少ないのがポイント

抗ARS抗体

・筋炎特異的自己抗体である抗ARS(アミノアシルtRNA合成酵素 aminoacyl-tRNA synthetases: ARS)抗体に対する自己抗体。抗Jo1抗体なども含まれます。

・抗ARS抗体陽性の患者は、抗ARS抗体症候群と呼ばれており、①筋症状、Raynaud現象、機械工の手などの症状、②間質性肺炎を発症、③ステロイド反応性は良いが再燃しやすい…などの特徴がある。

・成人と異なり、抗ARS抗体(抗Jo-1抗体)、抗Mi-2抗体陽性例は少ないです。

臨床像 (主な症状)

皮膚症状

ヘリオトロープ疹：両側上眼瞼の紫紅色(ライラック色)の浮腫性紅斑。
ゴットロン(Gottron)徴候：肘や膝などに出現する平坦な紅斑をGottron徴候と呼びます。また、手指節間関節背側(伸側)や中手指節間関節、肘・膝に出現する、落屑を伴う角化性紅色丘疹をGottron丘疹と呼びます。
難治性の潰瘍形成を伴う場合もあります。

筋肉症状

近位筋優位の筋力低下（例：階段昇降や椅子からの立ち上がり困難）。
筋痛や疲労感を伴うこともあります。

全身症状

発熱、倦怠感、体重減少など非特異的な症状。

合併症

間質性肺炎：特に抗MDA5抗体陽性例で重篤化。
カルシノーシス(皮下石灰化)：40%の患者で認められる。手指、膝や肘関節周囲に認める
爪上皮内出血：血管炎を反映する。強皮症でも認める。
多形皮膚萎縮症

診断アプローチ

JDMの診断は臨床所見と補助検査を組み合わせて行います。

以下のJDM診療ガイドラインも参照ください

Just a moment...

1. 臨床所見

特徴的な皮疹と筋力低下（上肢または下肢の「近位筋」）。

2. 血液検査

筋原酵素（CK, AST, LDH）の上昇。
筋炎特異的自己抗体（抗MDA5, 抗TIF1γなど）の検出。

3. 画像検査

MRI：筋肉内の浮腫や炎症を評価。
筋炎を示す所見は、T2強調像・STIR像での高信号。T1強調像で正常信号。
診断の他、疾患活動性の評価や筋生検の部位決定にも有用。

4. 病理検査

筋生検：血管周囲のリンパ球浸潤や壊死線維を確認。

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