【小児科医Blog：整形外科,形成外科】多指症について

総論

・多指症は、手や足に通常より多い指が存在する先天性の形態異常です。

・発生頻度は1,000〜2,000出生に1例程度で、男児にやや多く見られます。¹⁾

・多指症は胎生14〜16週頃に発生します。通常、手掌原基に裂け目が生じて指が形成されますが、余剰な裂け目が生じることで多指症が発生します。

・この現象の正確な原因は現在のところ不明ですが、遺伝的要因や環境要因が関与していると考えられています。²⁾

・多指症の症状は余剰指の状態によって異なります。

・軽度の場合は機能障害がほとんどないこともありますが、重度の場合は屈曲・伸展の機能障害を伴うことがあります。¹⁾

・診断は通常、出生直後の身体検査で行われます。また、最近では胎児期の超音波検査で発見されることもあります。²⁾

・治療は主に外科的手術によって行われます。

・手術の時期は通常1歳前後ですが、個々の症例に応じて決定されます。手術方法は症状の程度によって異なります。⁴⁾

・多指症は、単なる形態異常ではなく、発生学、遺伝学、再生医療、神経科学など、多岐にわたる分野の研究対象となっています。

・適切な治療と長期的なフォローアップにより、患者のQOL向上が期待できます。今後の研究進展により、さらに効果的な治療法や予防法の開発が期待されます。