Introduction
最近、血友病のお子さんをみる機会があったので、今回は血友病についてです。
凝固障害が生じる先天性の病気で、出血がしやすくなります。運動する際に注意する必要もありますし、長期的には家庭での凝固因子補充も必要となるため、小児科医としても患者さんと長いお付き合いをする疾患です。
血友病の分類
まずは、血友病の分類についてです。
・血友病は伴性劣性遺伝の先天性凝固異常症です。
・血友病Aと血友病Bに大別され、そのうち、約80％が血友病Aです（A：B＝４：１）
血友病A
・血液凝固第Ⅷ因子(FⅧ)を欠乏している
・X染色体連鎖劣性遺伝
・関節内出血、筋肉ない出血といった深部出血を好発。通常、つかまり立ちが始まる乳児期後半以降に気づかれることが多いです。
・重症度は、1%未満を重症、1-5%を中等症、5-40%を軽症と定義する。
血友病B
・血液凝固第Ⅸ陰性(FⅨ)を欠乏している
・特徴は血友病Aと同様
検査
スクリーニング検査として血小板数、プロトロンビン時間(PT)、活性化部分トロンボプラスチン時間(APTT)
→血小板数とPTは正常で、APTT延長のみを認めれば、FⅧ活性、FⅨ活性を測定する。
・FⅨはビタミンK依存性凝固因子であり、新生児期には健常児でも低値を示すため、生後６ヶ月以降に再検査する必要がある。
治療
・凝固陰性製剤の補充(血漿由来、遺伝子組み換え、半減期延長型製剤…等)が基本です。
・例えば、血友病Bについては以下の製剤などが使用されます。
製剤：レフィキシア®︎(500, 1000, 2000)：ペグ化遺伝子組み換え血液凝固第Ⅸ因子製剤
＜定期的な投与＞：40 IU/kg を週１回投与する。
＜出血時の投与＞
軽度〜中等度：40 IU/kg 状態に応じて追加投与
重度： 80 IU/kg を投与する。
＜手術時の投与＞
小手術：40 IU/kgを投与する。
大手術：80 IU/kgを投与するが、手術中の血中凝固第Ⅸ因子活性が約100%に維持。
以上です。おつかれさまです。
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